PROPOSAL PENELITIAN BAB II

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1  DOWN SYNDROME

2.1.1  PENGERTIAN

Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental. Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Wilkipedia Indonesia).

Down syndrome (trisomi 21, mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik (medicastore). Down syndrome adalah kecacatan sebahagian, disebabkan translokasi kromosom (wilkipedia melayu). Anak dengan Down syndrome adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan (soetjiningsih).

2.1.2  ETIOLOGI

     Pada tahun 1959 Leujene dkk (dikutip dari Sony HS, dalam buku kembang anak karangan soetjiningsih) melaporkan temuan mereka bahwanpada semua penderita doen syndrome mempunyai 3 kromosom 21 dalam tubuhnya yang kemudian disebut dengan trisomi 21. Tetapi pada tahun-tahun berikutnya, kelainan kromosom lain juga tampak, sehingga disimpulkan bahwa selain trisomi 21 penyebab lain dari timbulnya penyakit down syndrome ini adalah trisomi 21 yaitu sekitar 92-95%, sedangkan penyebab yang lain yaitu 4,8-6,3% adalah karena keturunan. Kebanyakan adalah translokasi robertisonian yaitu adanya perlekatan antara kromosom 14, 21 dan 22. Penyebab yang telah diketahui adalah karena adanya kelainan kromosom yang terletak pada kromosom yang ke 21, yaitu trisomi. Dan penyebab dari kelainan kromosom ini mungkin disebabkan oleh beberapa hal dibawah ini, antara lain:

1.      Non disjungtion

a.      Genetik

Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada keluarga yang memiliki riwayat down syndrome akan terjadi penigkatan resiko keturunannya.

b.      Radiasi

Menurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak karangan Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 35% ibu yang melahirkan anak down syndrome adalah ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut. Sehingga dapat terjadi mutasi gen.

c.      Infeksi

Infeksi juga dikaitkan dengan down syndrome , tetapi sampai saat ini belum ada ahli yang mampu menemukan virus yang menyebabkan down syndrome ini.

d.     Autoimun

Penelitian Fial Kow (dikuti dari Puechel dkk, dalm buku tumbuh kembang anak karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan anti bodi ibu yang melahirkan dengan down syndrome dengan anak yang normal.

e.      Usia ibu

Usia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan down syndrome. Hal ini disebabkan karena penurunan beberapa hormon ynag berperan dalam pembentukan janin, termasuk hormon LH dan FSH.

f.       Ayah

Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20-30% kasus penambahan kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor dari ibu.

2.      Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi translokasi kromosom 21 dan 15.

3.      Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA.

4.      Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandgan.

5.      Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi coitus, sehingga dapat berdampak pada janin.

2.1.3  PATOFISIOLOGI

       Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak down syndrome. Karena diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjungtion” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat dipengaruhi pada proses menua.

2.1.4  PERTUMBUHAN ANAK DOWN SYNDROME

       Anak-anak penderita down syndrome mongoloid atau down syndrome memiliki keterlambatan pada hubungan sosial, motorik, serta kognitifnya, sehingga dapat dikatakan bahwa anak ini mengalami keterlambatan pada semua aspek kehidupannya. Tetapi anak yang menderita penyakit down syndrome  memiliki tingkatan yang berbeda-beda, yaitu dari tingkatan yang tinggi hingga yang paling rendah.

       Pada segi intelektualnya anak down syndrome dapat menderita retardasi mental tetapi juga ada anak dengan intelegensi normal, tetapi kebanyakan anak dengan down syndrom ini memiliki retardasi dengan tingkat ringan hingga sedang. Pada perkembangan tubuhnya, anak down syndrome bisa sangat pendek tetapi juga bisa sangat tinggi. Serta anak down syndrome bisa menjadi sangat aktif dan jga bisa menjadi sangat pasif. Sekalipun demikian kecepatan pertumbuhan anak down syndrome lebih lambat dibandingkan dengan anak yang normal, sehingga perlu dilakukan pemantauan terhadap pertumbuhannya secara berkelanjutan. Kita perlu memantau kadar hormon tiroid bila pertumbuhan anak tidak sesuai dengan usia. Selain itu kita juga dapt memantau perkembangan organ-organ pencernaan, mungkin terdapat kelainan didalamny, atu mungkin terdapat kelainan pada organ jantung yaitu penyakit jantung bawaan.

2.1.5  MANIFESTASI KLINIS

       Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit down syndrome pada umumnya kurang dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan syndrome down ini lahir dengan berat kurang dari 2500 gram, anak-anak yang menderita down syndrome ini memiliki penampilan yang khas:

1.      Bentuk tulang tengkoraknnya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang kepalnya mendatar (sutura sagitalis terpisah).

2.      Lesi pada iris mata (bintik brushfield), matanya sipit keatas dan kelopak mata berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar.

3.      Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal serta leher pendek dan besar.

4.      Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease (kelainan jantung bawaan). Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal dimana bayi dapat meninggal dengan cepat.

5.      Hidungnya datar (hipoplastik) lidahmya menonjol, dan kerap terjulur serta mulut yang selalu terbuka.

6.      Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan sering kali hanya memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya. Telapak tangan ada hanya satu lipatan.

7.      Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar.

8.      Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung kedalam (plantar crease).

9.      Telinganya kecil dan letaknya lebih rendah.

10.  Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita down syndrome tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa).

11.  Keterbelakangan mental.

12.  Hyper fleksibilitas.

13.  Bentuk palatum yang tidak normal.

14.  Kelemahan otot.

Namun tidak semua ciri-ciri diatas akan terpenuhi pada pendarita down syndrome. Berdasarkan penelitain terakhir orang dengan penyakit down syndrome juga dapat mengukir prestasi seperti kebanyakan orang yang normal.

2.1.6  DIAGNOSIS

       Pemeriksaan diagnostik digunakan untuk mendeteksi adanya kelainan down syndrome, ada beberapa pemerikasaan yang dapat membantu menegakan diagnosa ini, antara lain :

1.    Pemeriksaan fisik penderita

2.    Pemeriksaan kromosom (kariotip manosia biasa hadir sebagai 46 autosom + XX atau 46 autosom + XY, menunjukan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi dalam down syndrome terjadi kelainan pada kromosom ke21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22). Kemungkinan terulang pada kasus (tirsomi sekitar 1% sedangkan tranlokasi kromosom 5-15%)

3.    Ultrasonograpgy (didapatkan brachyephalic, sutura dan fontela terlambat menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar)

4.    ECG (terdapat kelainan jantung)

5.    Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin terdapat ASD atau VSD.

6.    Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah dengan leukimia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegahan infeksi yang adekuat.

7.    Penetuan aspek keturunan

8.    Dapat ditegakan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan diusia siatas 35 tahun keatas

9.    Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.

2.1.7  KOMPLIKASI

1.     Penyakit alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat).

2.     Leukimia

2.1.8  PENATALAKSANAAN

1.         Penanganan secara medis

a.          Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat

        gangguan

b.         pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.

c.          Penyakit jantung bawaan

d.         Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.

e.          Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi.

f.           Kelainan tulang : dislokasi patela.

            Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.

2.         Pendidikan

a.      Intervensi Dini    
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.

b.      Taman BermainMisal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.

c.       Pendidikan Khusus (SLB-C)      
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.

3.         Penyuluhan pada orang tua

            Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita memandang bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan orang tua tidak menerima diagnosa itu sementara waktu, hal ini perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan. Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya, maka penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah bahwa anak dengan sindrom down itu juga memiliki hak yang sama dengan anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan. Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa itu sindrom down, karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh kembang anak. Orang tua juga harus diberi tahu tentang fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa. Demikian juga penjelasan tentang kromosom dengan istilah yang sederhana, informasi tentang resiko kehamilan berikutnya.

2.1.9  PENCEGAHAN

1.      Tindakan pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit sindrom down antara lain :    
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan (lebih dari 3 bulan). Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 35 tahun harus dengan hati-hati dalam memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi. Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena Down Syndrome merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3.

2.      Konseling genetik juga menjadi alternatif yang sangat baik, karena dapat menurunkan angka kejadian sindrom down. Dengan Gene targeting atau Homologous recombination gene dapat dinon-aktifkan. Sehingga suatu saat gen 21 yang bertanggung jawab terhadap munculnya fenotip sindrom down dapat di non aktifkan.

2.2  IBU MELAHRKAN DIATAS USIA 35 TAHUN

2.2.1  PENGERTIAN

Ibu adalah sosok yang penuh pengertian, mengerti akan apa-apa yang ada pada diri anaknya dalam hal mengasuh, membimbing dan mengawasi perkembangan anaknya ke arah yang lebihbaik (Nurul, 2002).  Dalam Kamus Besar Bahasa Indonesia disebut bahwa Ibu adalah seorang perempuan yang telah mengandung selama sembilan bulan dan telah melahirkan seorang anak serta merawat dengan penuh kasih sayang.

 Persalinan / melahirkan adalah proses pengeluaran hasil konsepsi (janin dan uri) yang telah cukup bulan atau dapat hidup di luar kandungan melalui jalan lahir atau melalui jalan lain, dengan bantuan atau tanpa bantuan (Mochtar, 2002)    

2.2.2  TEORI-TEORI MENGENAI PROSES TERJADINYA PERSALINAN

Penyebab terjadinya persalinan belum diketahui dengan pasti,sehingga timbul beberapa teori yang menyatakan kemungkinan proses persalinan. Menurut manuaba (1998), pengertian persalinan adalahsebagaiberikut.

1.       Teori Penurunan Hormon

Beberapa hari sebelum partus terjadi penurunan kadar hormon estrogen dan progesteron. Sehingga otot rahim sensitif terhadap oksitosin. Penurunan kadar progestron pda tingkat tertentu menyebabkan otot rahim molai kontraksi.

2.      Teori Kerengangan

Otot rahim mempunyai kemampuan meregang dalam batas tertentu. Apabila batas tersebut telah terlewati, maka akan terjadi kontraksi, sehingga persalinan dapat dimulai.

3.      Teori Plasenta Menjadi Tua

Plasenta yang semmakin tua sering dengan bertambahnya usia kehamilan akan mmenyebabkan turunya kadar estrogen dan progesteron, sehingga pembuluh darah mengalami kekejangan dan timbul kontraksi rahim.

4.      Teori Iritasi Mekanik

Di belakan seviks terletak ganglion servikale/fleksus Fran Kenhauser. Bila ganglion ini digeser dan ditekan atau tertekan kepada janin.

5.      Teori Oksitosin Interna

Menurutnya kosentrasi progesteron akibat tuanya kehamilan mengakibatkan aktivitas oksitosin meningkat dan kontraksi braxton hicks sering terjadi, sehingga persalian dapat dimulai.

6.      Teori Prostaglanndin

Prostaglanndinn yang dikeluarkan oleh decidua konssentrasinya meninggkat sejak usia kehamilan 15 minggu. Prostaglandin dianggap sebagai pemicu terjadinya persalinan, pemberian prostaglandin saat hamil dapat menimbulkan kontraksi otot hamil.

.

2.2.3        RESIKO IBU MELAHIRKAN USIA DIATAS 35 TAHUN

Resiko tinggi melahirkan adalah ibu hamil yang mengalami resiko atau bahaya yang lebih besar pada waktu kehamilan maupun persalinan, bila dibandingkan dengan ibu hamil yang normal. Keadaan yang dapat mempengaruhii optimalisasi ibu maupun janin pada kehamilan yang dihadapi (Ukhti, 2005). Kehamilan resiko tinggi adalah keadaan yang dapat mengganggu optimalisasi ibu maupun janin selama masa kehamilan (Manuaba, 2008:270), Sedangkan menurut Suriah (2007) resiko kehamilan tinggi adalah ibu hamil yang mempunyai resiko atau bahaya yang lebih besar pada kehamilan atau persalinannya dibandingkan dengan ibu hamil dengan kehamilan atau persalinan normal.

Selain resiko yang terjadi pada ibu dengan kehamilan di atas usia 30 tahun, dapat terjadi juga resiko lebih tinggi pada janin atau bayi dengan kelahiran cacat. Dalam beberapa kasus, terlihat bahwa umur wanita terbukti berpengaruh besar terhadap sindrom down pada bayi yang dilahirkan. Kemungkinan wanita berumur diatas 30 tahun melahirkan bayi dengan sindrom down adalah 1:1000. Sedangkan jika usia ibu 35 tahun, kemungkinannya adalah 1:4000. Hal ini menunjukkan angka kemungkinan sindrom down makin tinggi sesuai usia ibu saat melahirkan (Elsa, 2003)